EL SÍNDROME DE MARFAN
¿No sería interesante conocer o almenos indagar un poco más acerca de esta malformación de la cual no se tiene mucha información? ¿No sería importante saber de que se trata y cuales son los principales sistemas del cuerpo afectados? ¿Acaso no sería maravilloso adentrarnos al mundo científico y enterarnos de los adelantos sobre este síndrome?
El síndrome de marfan es una enfermedad que afecta al tejido
conectivo que se produce por una mutación en
el cromosoma 15. Esta mutación se puede heredar de dos maneras: ya sea por que
uno de los padres también esta afectado por el síndrome o porque la mutación
del gen responsable se produce en el espermatozoide o en el ovulo. La expresión
del gen es variable, es decir que una misma familia puede tener diferentes características
y presentar distintos grados de gravedad. Esta enfermedad se da por igual en
mujeres y hombres, razas o grupos étnicos.
El síndrome de marfan se caracteriza por un aumento inusual
de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a uno de cada cinco mil
personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente
a la inteligencia.
Los órganos y sistemas del cuerpo que se ven más afectados comúnmente por este síndrome son:
Esqueleto: Típicamente son muy altos, delgados y tiene las articulaciones flexibles.A menudo, una persona con el síndrome de Marfan tiene la cara alargada y estrecha, la mandíbula suele ser pequeña y baja, y el paladar puede estar arqueado de manera que los dientes se juntas unos con otros y quedan apiñados.Otras anormalidades se presentan el esternón el cual puede estar abultado de forma cóncava o convexa.Otras características son la escoliosis y el pie plano.
Ojos: Las personas con el síndrome experimentan dislocación de uno o ambos cristalinos del ojo, también pueden padecer miopía,glaucoma y cataratas.
Corazón y vasos sanguíneos (sistema cardiovascular) : Presentan anormalidades como : disección y dilatación aortica, arritmia y prolapso de la válvula mitral.
Piel : Muchas persona con el síndrome de Marfan desarrollan marcas o estrías y tienen mayor riesgo de desarrollar una hernia abdominal.
Pulmones: No experimentan problemas significativos con sus pulmones generalmente presentan trastornos de la respiración tales como ronquidos o apnea del sueño.
Términos que denotan el alcance del mismo:
Síndrome de Marfan
Cromosoma 15
Tejido conectivo
Enfermedades hereditarias
Anomalías cromosomáticas
Aracnodactilia
Disección aortica.
Aspecto general: Identificación del gen que produce la mutación en el cromosoma 15
Pregunta:
¿Cual es el nombre y las características del gen que produce la mutación en el cromosoma 15 y en donde se encuentra localizado?
Aspecto específico: Causa de las diferentes características e identificación y alteración del gen localizado en el cromosoma 15 que produce el síndrome de marfan
Preguntas:
¿Que sucede en el
cromosoma 15 que las personas que sufren esta enfermedad presentan diferentes características ,y como lograr identificar, antes del nacimiento,el gen que es responsable el síndrome de marfan?
